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Geni Hox e Dintorni

Nella precedente PaleoStoria abbiamo parlato dei geni Hox e di come il loro numero vari a seconda dei diversi gruppi di animali e di come questi siano importanti per l'organzzazione del corpo.
Ma, cosa sono questi geni Hox? E perchè è interessante conoscere la loro funzione e la loro distribuzione nel corpo? A queste due domande tenterà di rispondere il post di oggi.

Vi siete mai chiesto perchè la maggior parte degli animali abbiano proporzioni e disposizioni corporee simili? perchè noi, il topo, il tonno e l'aragosta (per esempio), possediamo tutti quanti una bocca posta anteriormente e  un ano posto posteriormente? perchè non il contrario? entrambi abbiamo anche una porzione anteriore e una posteriore, i nostri organi crescono in posizioni simili, tra la bocca e l'ano, la coda in tutti questi animali si trova dietro la cavità anale, etc.. Quindi, tutti questi animali sembrano avere un piano corporeo molto simile e apparentemente ordinato secondo medesime istruzioni. 
Perchè? E' veramente così?

La risposta è si. Tutti questi animali hanno un medesimo piano di organizzazione corporea insito nel loro DNA, che durante il loro sviluppo embrionale fa si che ogni cosa cresca nel modo giusto, e  questo modo giusto è lo stesso per gran parte degli animali (nonchè per tutti quelli menzionati prima).
Tra le tante cose che fanno si chè questo sviluppo organizzato si attui, ci sono anche i nostri geni Hox, di cui ora parleremo, seppur in maniera ancora generale, più in dettagglio. Tralascio gli altri fattori perchè richiederebbero basi di genetica relativamente complesse e non è mio obbiettivo parlare di queste cose.

La scoperta dei geni Hox è frutto (come un sacco di altre scoperte nel campo della genetica) degli innumerevoli studi effettuati dai ricercatori su un piccolo animaletto, un moscerino della frutta che risponde all'altisonante nome di Drosophila melanogaster.  Questo piccolo esserino, decisamente uno degli animali più studiati in laboratorio, presenta una conformazione fisica simile a quella della maggior parte degli altri animali, con una simmetria bilaterale, un apparato digerente completo, appendici pari, etc. E soprattutto ha il grande vantaggio di riprodursi in pochissimo tempo, in modo da poter fornire rapidamente varie generazioni da studiare (nonchè tanti "pazienti" da poter esporre ai più disparati esperimenti).
Grazie allo studio dello sviluppo embrionale di questi insetti, gli studiosi si sono accorti che ogni tanto avvengono mutazioni a livello genetico, tale che alcuni individui nascono "deformi", per esempio con antenne al posto degli occhi, o con un paio di ali in più, o ancora senza alcune parti del corpo, etc.

La domanda quindi è ovvia: perchè alcune parti del corpo crescono dove non dovrebbero crescere? perchè al posto degli occhi crescono le antenne? cosa regola quali e in che luogo le varie parti del corpo devono crescere?

Attraverso una serie di tecniche che permettono di visualizzare il cromosoma, i ricercatori sono riusciti ad indivuare la zona di cromosoma responsabile di queste mutazioni, scoprendo che in Drosophila esistono otto geni che sviluppano mutazioni, disposti uno di fianco all'altro all'interno di una delle due lunghisime eliche che compongono il suo DNA. In maniera sorprendente (ma forse neanche più di tanto) questi geni sono disposti in maniera ben organizzata, con i geni che determinano i mutamenti della testa seguiti da quelli che determinano la porzione centrale del corpo, poi da quelli che concorrono all'organizzazione della parte posteriore. La disposizione di questi geni sul filamento rispecchia la reale posizione delle parti del corpo nell'animale sviluppato. Sorprendente vero?
Questi otto geni presenti in Drosophila sono i nostri cari geni Hox.
E, udite udite, questi geni Hoxx si trovano in qualsiasi animale dotato di un corpo!
Bingo!

Ora sappiamo che in tutti gli animali muniti di un corpo vi è una sequenza (più o meno lunga) di geni Hox, che svolgono una funzione fondamentale nell'organizzazione del corpo. Versioni diverse degli stessi geni gestiscono la disposizione antero - dorsale del corpo di quasi tutti gli animali, dal polpo al moscerino, dall'anguilla al cavallo. Se si vanno a toccare i geni Hox l'impianto corporeo si modifica imprevedibilmente: togliamo ad una Drosophila un gene nella zona delle antenne e queste non si formeranno, o si formeranno nel modo non appropriato. In questo modo possiamo modificare a nostro piacimento (!!) il sistema corporeo di un qualsiasi animale di cui riusciamo a modificare i geni Hox.

I geni Hox stabiliscono inoltre anche le proporzioni delle varie parti del corpo, sono attivi nello sviluppo di organi, tessuti, arti, scheletro, genitali, etc..

Come abbiamo visto in precedenza, animali diversi hanno un numero diverso di geni Hox. 2 geni Hox sono presenti negli Cnidari, circa 4 (ma non si sa ancora bene) negli Acoelomorpha (vi ricordate il precedente post sulla simmetria bilaterale?), 8 in Drosophila e gli insetti, e 39 in noi e gli altri mammiferi.

E, se guardiamo bene, i 39 nostri geni Hox non sono altro che modificazioni degli 8 geni Hox di Drosophila, così come questi sono una versione diversa dei 4 geni Hox degli Acoelomorpha e così via.

Nonostante la differenza di complessita quindi, gli animali possiedono tracce di un loro legame intrinseco molto forte, come ci dimostrano appunto i geni Hox. Probabilmente, mutazioni e duplicazioni nel corredo genetico di animali dotati di un set di geni Hox ancora poco sviluppato, come potrebbe essere l'antenato comune dei metazoi, avrebbe portato poi a sviluppare quella complessità (o, se guardiamo ai geni Hox, quell'ordine meravigliosamente disposto) che oggi noi vediamo nel mondo animale.